肛門閉鎖是一種先天性消化道畸形，主要表現為新生兒無正常肛門開口，可分為低位型和高位型兩類。

1、低位型表現：

低位型肛門閉鎖患兒會陰部可見凹陷或皮膚皺褶，部分病例伴有細小瘺管通向會陰、陰道前庭或陰囊。典型表現為出生后24小時無胎便排出，腹脹逐漸加重，可能伴隨嘔吐等腸梗阻癥狀。體檢時可發現肛門位置僅存淺凹，部分患兒哭鬧時肛窩處有沖動感。

2、高位型表現：

高位型肛門閉鎖會陰部平坦無肛凹，常合并直腸尿道瘺或直腸陰道瘺。男性患兒胎便可能從尿道排出，女性則可能從陰道漏出。約50%病例伴有脊柱畸形、心臟缺陷等VACTERL聯合畸形，需通過影像學檢查確認直腸盲端與肛提肌的關系。

3、合并畸形：

30%-50%肛門閉鎖患兒合并其他系統畸形，常見脊椎發育異常如半椎體、泌尿系畸形如腎缺如、心臟畸形如室間隔缺損。部分病例伴有食管閉鎖或十二指腸閉鎖，需通過超聲心動圖、脊柱MRI等全面篩查。

4、影像學特征：

倒立位X線片顯示直腸盲端距肛窩皮膚超過2厘米可判斷為高位型。超聲檢查可發現瘺管走向，MRI能清晰顯示肛提肌發育情況及與直腸的關系。合并脊柱畸形時可見脊髓栓系或脊柱裂等改變。

5、鑒別要點：

需與先天性巨結腸、胎糞性腸梗阻等疾病鑒別。肛門閉鎖患兒指診可觸及盲端，而巨結腸病例直腸壺腹空虛。胎糞性腸梗阻多伴有囊性纖維化，汗液氯離子檢測可確診。

肛門閉鎖患兒出生后需立即禁食并胃腸減壓，通過結腸造瘺解除腸梗阻。手術治療時機根據類型決定，低位型可行肛門成形術，高位型需分期手術。術后需長期擴肛訓練，定期評估排便功能。喂養建議選擇易消化食物，避免便秘，注意保持會陰清潔。合并其他畸形者需多學科協作管理，生長發育期需監測營養狀況和脊柱發育情況。