先天性自閉癥可能由遺傳因素、孕期環境暴露、圍產期并發癥、神經發育異常、免疫系統失調等原因引起。
1、遺傳因素：家族史是重要風險因素，涉及SHANK3、NLGN3等基因突變。染色體異常如15q11-13重復與典型癥狀相關。全基因組研究提示多基因微效累加效應。產前基因檢測可輔助風險評估，但無針對性治療手段。
2、孕期暴露：妊娠早期風疹病毒感染可使風險增加2-8倍。丙戊酸鈉等抗癲癇藥物暴露使患病率提升4倍。空氣污染物PM2.5每增加10μg/m3風險上升1.5倍。建議孕前接種疫苗、避免藥物濫用。
3、圍產期因素：早產兒患病風險是足月兒的2-3倍。新生兒缺氧缺血性腦病患兒中自閉癥檢出率達15%。產程異常可能通過影響突觸修剪過程致病。需加強高危新生兒神經發育監測。
4、神經發育異常：尸檢發現小腦浦肯野細胞減少40%。fMRI顯示杏仁核體積增大伴功能連接異常。突觸密度異常影響信息整合，表現為感覺過敏。早期行為干預可改善神經可塑性。
5、免疫失調：母體抗腦抗體經胎盤轉移可能致病。患者腦脊液中IL-6水平升高2.5倍。腸道菌群紊亂與重復行為嚴重度相關。益生菌補充可能改善部分胃腸道癥狀。
日常需保證維生素D、Ω-3脂肪酸等神經營養素攝入，每周進行3次結構化運動訓練。應用圖片交換系統等替代溝通方式，建立固定生活流程。定期評估感覺統合功能，必要時進行職業療法。避免過度刺激環境，采用正向行為支持策略。建議每半年進行發育商和適應行為評估，根據評估結果調整個體化教育計劃。
