腎上腺皮質(zhì)增生癥的病因

發(fā)布時間：2025-04-12 12:39 相關(guān)企業(yè)：華中藥業(yè)股份有限公司

腎上腺皮質(zhì)增生癥可能由先天性酶缺陷、促腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常、遺傳因素、長期外源性糖皮質(zhì)激素使用、腎上腺腫瘤等原因引起。

1、先天性酶缺陷：21-羥化酶缺乏占該病90%以上，導致皮質(zhì)醇合成障礙，負反饋引起ACTH過度分泌。11β-羥化酶或17α-羥化酶缺陷較少見，常伴高血壓或性發(fā)育異常。基因檢測可明確分型，需終身糖皮質(zhì)激素替代治療。

潑尼松生產(chǎn)廠家：華中藥業(yè)股份有限公司功能主治：主要用于過敏性與炎癥性疾病。用法用量：1.補充替代治療法：口服，1次5-10mg，一日10-60mg，早晨起床后服用2/3，下午服用1/3。2.抗炎：口服一日5-60mg，療程劑量根據(jù)病情不同而異。3.自身免疫性疾病：口服，每日40-60mg，病情穩(wěn)定后酌減。4.過敏性疾病：每日20-40mg，癥狀減輕后每隔1-2日減少5mg。5.防止器官移植排異反應(yīng)：一般術(shù)前1-2天開始每日口服100mg，術(shù)后一周改為每日60mg。6.治療急性白血病、惡性腫瘤等：每日口服60-80mg癥狀緩解后減量。

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2、ACTH分泌異常：垂體ACTH瘤或異位ACTH綜合征導致腎上腺皮質(zhì)長期過度刺激。庫欣綜合征患者可能出現(xiàn)向心性肥胖和紫紋，需通過垂體MRI定位，治療采用經(jīng)蝶竇手術(shù)或酮康唑等藥物抑制皮質(zhì)醇合成。

3、遺傳因素：常染色體隱性遺傳的CYP21A2基因突變最常見，攜帶者篩查可預防重癥患兒出生。家族性糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征則與GR基因突變相關(guān)，表現(xiàn)為高血壓伴低鉀血癥，需大劑量地塞米松治療。

4、外源性激素影響：長期使用潑尼松等糖皮質(zhì)激素會抑制下丘腦-垂體軸，突然停藥可能誘發(fā)腎上腺危象。醫(yī)源性庫欣綜合征需逐步減量，配合氫化可的松替代，恢復時間可能長達12個月。

5、腎上腺腫瘤：原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺病多見于年輕女性，CT顯示雙側(cè)腎上腺多發(fā)結(jié)節(jié)。McCune-Albright綜合征伴發(fā)的腎上腺增生與GNAS基因突變有關(guān)，可能需雙側(cè)腎上腺切除術(shù)。