先天性脊柱裂是一種胚胎期神經管閉合不全導致的脊柱畸形，可能由遺傳因素、葉酸缺乏、環境致畸物暴露、病毒感染、代謝異常等原因引起。
部分先天性脊柱裂患者存在基因突變或家族遺傳傾向，如MTHFR基因變異影響葉酸代謝。孕期基因檢測和遺傳咨詢可評估風險，高風險孕婦需加強產前超聲監測。
妊娠早期葉酸攝入不足會阻礙神經管正常閉合。備孕及孕早期每日補充400-800μg葉酸可降低70%發病風險，富含葉酸食物包括菠菜、動物肝臟、豆類。
孕期接觸農藥、重金屬等化學物質或電離輻射可能干擾胚胎發育。孕婦應避免接觸裝修污染、染發劑等潛在致畸物，妊娠前三個月尤為關鍵。
風疹病毒、巨細胞病毒等宮內感染可能損傷胎兒神經系統。孕前接種疫苗、避免接觸發熱患者可減少感染風險，血清學篩查能早期發現病毒感染。
孕婦糖尿病控制不佳導致的高血糖環境可能增加畸形風險。孕前優化血糖控制，監測糖化血紅蛋白水平低于6.5%，妊娠期采用胰島素治療維持血糖穩定。
先天性脊柱裂的預防需從孕前三個月開始，重點保證葉酸攝入和避免致畸因素。患者出生后需根據嚴重程度選擇保守觀察或手術治療，康復訓練包括游泳、平衡球等運動改善下肢功能，飲食注意高纖維食物預防便秘，定期泌尿系統評估可降低腎積水風險。產前超聲檢查在孕18-22周能有效篩查脊柱裂畸形。
