小兒腦性癱瘓可通過臨床表現評估、神經影像學檢查、運動功能測試、實驗室檢查、遺傳代謝篩查等方式診斷。該疾病通常由產前腦發育異常、圍產期缺氧缺血、新生兒重癥黃疸、中樞神經系統感染、遺傳代謝缺陷等原因引起。

醫生通過觀察患兒運動發育里程碑延遲情況，如抬頭、翻身、獨坐等能力落后于同齡兒童。典型表現包括肌張力異常痙攣型多見、不自主運動手足徐動型、姿勢控制障礙等。需詳細采集妊娠史、分娩史及新生兒期病史，評估伴隨的癲癇、智力障礙等共患病。

頭顱MRI是首選檢查手段，可清晰顯示腦室周圍白質軟化、腦皮質發育不良等結構性異常。CT檢查對鈣化灶或出血后改變較敏感。約80%患兒存在影像學異常，常見基底節區、丘腦或大腦皮層損傷征象，部分病例可見腦室擴大或腦萎縮改變。

采用粗大運動功能分級系統GMFCS評估運動能力障礙程度，通過Peabody運動發育量表量化評估。精細動作測試可發現手部協調障礙，步態分析儀檢測痙攣性偏癱患兒的足下垂、剪刀步態等特征。定期評估有助于制定康復方案。

血常規、生化檢查排除貧血、肝腎功能異常等全身性疾病。甲狀腺功能檢測鑒別內分泌疾病導致的發育遲緩。部分患兒需進行凝血功能、血氨、乳酸等代謝指標篩查，特別是有家族史或發育倒退者。

對疑似遺傳代謝病患兒進行染色體微陣列分析、全外顯子組測序，常見致病基因包括SPAST、GAD1等。尿液有機酸分析、血漿氨基酸譜檢測有助于診斷甲基丙二酸血癥等代謝障礙。需結合臨床表現排除Rett綜合征、天使綜合征等神經遺傳病。

診斷過程中需監測患兒營養狀況，保證充足蛋白質和維生素攝入，適當進行游泳、平衡訓練等康復運動。家庭護理需注意預防關節攣縮和壓瘡，定期隨訪評估生長發育曲線。多學科團隊協作制定個體化干預方案，早期診斷結合系統康復可顯著改善預后。