小頜畸形綜合征可能由遺傳因素、胚胎發育異常、藥物或輻射暴露、感染因素、內分泌紊亂等原因引起，可通過正頜手術、牽引成骨術、呼吸支持、營養管理、語言康復訓練等方式治療。
小頜畸形綜合征具有家族聚集性，與SOX9、FGFR2等基因突變相關。常染色體顯性遺傳模式占多數，父母一方患病時子代有50%遺傳概率。基因檢測可輔助診斷，孕期羊水穿刺能早期篩查。針對遺傳因素需進行多學科聯合干預，新生兒期需評估氣道通暢度。
妊娠4-8周下頜骨發育受阻可能導致本病，與第一、二鰓弓分化障礙有關。母體葉酸缺乏、維生素A過量等營養失衡是誘因，胚胎機械壓迫也可能影響頜面發育。產前超聲檢查可發現下頜后縮特征，三維重建技術能提高檢出率。出生后需立即進行顱頜面CT評估骨骼畸形程度。
妊娠期接觸異維A酸、苯妥英鈉等致畸藥物可干擾下頜發育，放射線暴露劑量超過50mGy時風險顯著增加。風疹病毒、巨細胞病毒感染可能破壞神經嵴細胞遷移。環境因素所致病例多伴有其他畸形，需進行心臟超聲、腦部MRI等全面檢查。
先天性甲狀腺功能減退患兒可能出現下頜發育不良，生長激素缺乏影響軟骨內成骨過程。這類病例通常伴有身材矮小、骨齡延遲，血清TSH、IGF-1檢測可明確病因。激素替代治療需在2歲前啟動，配合顱面矯形器使用效果更佳。
Pierre-Robin序列征表現為典型三聯征，Treacher-Collins綜合征伴發耳廓畸形。這類患者存在COL2A1、TCOF1等基因缺陷，常表現為嚴重氣道梗阻。多學科團隊需制定分期治療計劃，嬰幼兒期優先解決呼吸困難問題。
日常護理需注意保持側臥位防止舌后墜，喂養時選擇寬口奶瓶減少嗆咳風險。營養補充應保證每日120kcal/kg熱量攝入，優先選擇高蛋白輔食。康復階段建議進行吹泡泡、吸管訓練等口腔肌肉鍛煉，定期進行睡眠呼吸監測。學齡期兒童需進行正畸治療改善咬合關系，成年后考慮頜骨延長術。預防方面建議育齡女性孕前3個月補充葉酸，避免接觸致畸原，有家族史者需進行遺傳咨詢。
