青少年肌陣攣性癲癇需通過腦電圖、影像學檢查、血液檢測、基因篩查、神經心理評估等方式確診。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，可捕捉異常放電模式。青少年肌陣攣性癲癇典型表現為3-6Hz多棘慢波綜合，常在清晨或睡眠不足時出現。視頻腦電圖監測能同步記錄發作癥狀與腦電變化，提高檢出率。部分患者需進行24小時動態腦電圖監測。
頭顱MRI可排除結構性病變，如海馬硬化、皮質發育不良等繼發因素。高場強MRI能發現微小病灶，必要時進行功能MRI評估腦網絡異常。CT檢查適用于急診排除出血或鈣化灶，但對微小病變分辨率較低。
需檢測電解質、肝腎功能、血糖、甲狀腺功能等指標，排除代謝紊亂導致的發作。部分患者需進行血藥濃度監測，尤其服用丙戊酸鈉者需定期檢查肝功能。遺傳代謝病篩查適用于發育遲緩或藥物難治性病例。
約30%患者存在GABRA1、EFHC1等基因突變，全外顯子測序有助于明確遺傳學病因。對于家族性病例可進行特定基因panel檢測，基因診斷對預后評估及家族遺傳咨詢具有重要價值。部分基因變異與藥物敏感性相關。
標準化認知測試可發現執行功能、注意力等領域的損害，評估發作對認知的影響。情緒量表篩查焦慮抑郁共患病，睡眠監測評估發作與睡眠周期的關系。定期評估有助于調整康復方案，改善長期預后。
確診需結合臨床表現與檢查結果，腦電圖異常是診斷必要條件。日常需保持規律作息，避免閃光刺激、睡眠剝奪等誘因。飲食建議采用均衡地中海飲食，適量補充維生素D和B族。運動選擇游泳、瑜伽等低風險項目，避免跳水、攀巖等高風險活動。發作控制良好者可逐步恢復學習和社會功能，定期隨訪調整治療方案。
