子宮內膜異位癥可通過婦科檢查、影像學檢查、血液檢測、腹腔鏡檢查及病理活檢等方式確診，具體選擇需結合癥狀嚴重程度和個體情況。

1、婦科檢查：

雙合診或三合診是初步篩查手段，醫生通過觸診判斷子宮位置、活動度及附件區是否存在觸痛結節。典型患者可能觸及子宮后傾固定、骶韌帶增厚或卵巢囊腫，但輕度異位癥可能無陽性體征。檢查需避開月經期以提高準確性。

2、影像學檢查：

經陰道超聲是首選無創檢查，能識別直徑≥3厘米的卵巢子宮內膜異位囊腫巧克力囊腫，典型表現為囊內均勻點狀回聲。磁共振成像對深部浸潤型病灶分辨率更高，可顯示直腸陰道隔、膀胱等部位病灶的細節結構。

3、血液檢測：

血清CA125水平檢測具有輔助價值，中重度患者指標可能升高至35U/mL以上，但特異性較低，需排除卵巢腫瘤等疾病。近年研究發現HE4、IL-6等新型標志物可能提升診斷效率，尚處于臨床驗證階段。

4、腹腔鏡檢查：

作為診斷金標準，可在直視下觀察盆腔病灶的典型表現藍色/黑色結節、火焰狀出血灶等，同時進行r-AFS分期。診斷性腹腔鏡適用于疑似深部浸潤或合并不孕的患者，但屬于有創操作，需評估手術風險。

5、病理活檢：

術中取可疑組織送檢，病理發現子宮內膜腺體/間質可確診。對于不典型病灶如腹膜白色混濁區，免疫組化檢測CD10、ER/PR等標記物可提高檢出率。深部浸潤型病灶需多點取材避免漏診。

建議患者在檢查前記錄至少3個月經周期的疼痛程度、出血模式及伴隨癥狀如排便痛、性交痛，這些信息有助于醫生評估病情。檢查期間可配合低脂高纖維飲食減輕炎癥反應，適度有氧運動如游泳、瑜伽可能緩解盆腔充血。確診后需每6-12個月復查超聲監測囊腫變化，CA125持續升高者應警惕惡變可能。深部浸潤型患者建議聯合胃腸鏡或泌尿系造影評估器官受累情況。