血栓性血小板減少性紫癜TTP是一種罕見的血液系統(tǒng)急癥，主要表現(xiàn)為微血管病性溶血性貧血、血小板減少、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、發(fā)熱和腎功能損害。其發(fā)病機(jī)制主要與血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13活性嚴(yán)重缺乏有關(guān)。

1、病因機(jī)制：

血栓性血小板減少性紫癜可分為遺傳性和獲得性兩類。遺傳性TTP由ADAMTS13基因突變導(dǎo)致酶活性先天缺乏；獲得性TTP多因自身抗體抑制ADAMTS13功能。妊娠、感染、藥物如噻氯匹定等因素可能誘發(fā)疾病發(fā)作。

2、典型癥狀：

患者常出現(xiàn)皮膚黏膜出血點(diǎn)、瘀斑等血小板減少表現(xiàn)，伴頭痛、意識(shí)障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查可見血紅蛋白急劇下降，外周血涂片發(fā)現(xiàn)破碎紅細(xì)胞，血小板計(jì)數(shù)常低于20×10?/L，ADAMTS13活性通常低于10%。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)：

診斷需結(jié)合典型五聯(lián)征血小板減少、微血管病性溶血、神經(jīng)精神癥狀、發(fā)熱、腎功能損害及實(shí)驗(yàn)室檢查。關(guān)鍵指標(biāo)包括ADAMTS13活性檢測(cè)、直接抗人球蛋白試驗(yàn)陰性結(jié)果，需與溶血尿毒綜合征、彌散性血管內(nèi)凝血等疾病鑒別。

4、緊急治療：

血漿置換是首選治療方法，需每日進(jìn)行直至血小板計(jì)數(shù)穩(wěn)定。同時(shí)配合糖皮質(zhì)激素如潑尼松抑制自身抗體產(chǎn)生，重癥患者可聯(lián)合利妥昔單抗。遺傳性TTP需定期輸注新鮮冰凍血漿補(bǔ)充ADAMTS13。

5、預(yù)后管理：

急性期死亡率已從90%降至10%-20%，但復(fù)發(fā)率約30%-50%。緩解期需定期監(jiān)測(cè)ADAMTS13活性和抗體水平，避免使用可能誘發(fā)TTP的藥物。妊娠期患者需產(chǎn)科與血液科聯(lián)合管理，復(fù)發(fā)高風(fēng)險(xiǎn)者可預(yù)防性血漿置換。

血栓性血小板減少性紫癜患者日常需保持適度水分?jǐn)z入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致外傷出血。飲食應(yīng)保證充足蛋白質(zhì)和鐵質(zhì)補(bǔ)充，推薦瘦肉、動(dòng)物肝臟、深色蔬菜等富含造血原料的食物。注意觀察皮膚瘀斑變化、尿色加深等異常情況，出現(xiàn)頭痛、嗜睡等癥狀需立即就醫(yī)。恢復(fù)期每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和ADAMTS13活性，疫苗接種應(yīng)避開疾病活動(dòng)期。心理支持對(duì)緩解患者焦慮情緒尤為重要，可參加血液病友互助小組獲得社會(huì)支持。