羊水穿刺是一種產前診斷技術，通過抽取孕婦子宮內的羊水樣本進行遺傳學或生化檢測，主要用于篩查胎兒染色體異常、遺傳代謝病等。操作過程需在超聲引導下完成，適應癥包括高齡孕婦、唐篩高風險、家族遺傳病史等。

1、操作原理：

在妊娠16-24周時，醫生使用細針經腹壁穿刺進入羊膜腔，抽取20毫升左右羊水。羊水中含有胎兒脫落細胞、代謝產物等物質，通過細胞培養可進行染色體核型分析，檢測如唐氏綜合征21三體、愛德華氏綜合征18三體等染色體疾病，或通過DNA檢測診斷單基因遺傳病。

2、適用人群：

建議35歲以上高齡孕婦、血清學篩查高風險如唐篩風險值≥1/270、超聲提示胎兒結構異常、夫婦攜帶遺傳病基因、既往生育過染色體異常患兒等情況進行檢測。對于RH陰性血型孕婦需額外預防溶血風險。

3、檢測范圍：

除常規染色體檢查外，還可檢測胎兒感染如TORCH病毒、神經管缺陷通過羊水甲胎蛋白測定、胎兒肺成熟度評估卵磷脂/鞘磷脂比值。全基因組測序技術可擴展至2000余種單基因病篩查，但需根據臨床指征選擇。

4、風險控制：

操作相關流產率約0.1%-0.3%，可能發生胎膜早破、宮內感染等并發癥。術前需評估胎盤位置、胎兒情況，術后建議臥床休息24小時，出現腹痛、陰道流血需立即就醫。目前超聲引導技術使穿刺安全性顯著提升。

5、替代方案：

無創產前基因檢測NIPT可篩查常見染色體三體，但確診仍需羊穿。絨毛活檢適用于孕早期診斷，但技術難度較高。臍帶血穿刺在孕晚期進行，風險相對較大。遺傳咨詢需結合多種檢測結果綜合判斷。

進行羊水穿刺前應充分遺傳咨詢，了解檢測局限性與倫理問題。術后建議避免劇烈運動3天，觀察胎動變化，保持穿刺部位清潔。日常需加強營養攝入，尤其是蛋白質與維生素補充，但無需特殊飲食。保持情緒穩定，定期產檢監測胎兒發育情況，若檢測發現異常需聯合產科、遺傳科、兒科等多學科會診制定后續方案。