無腦兒主要由神經管發育異常引起，常見原因包括葉酸缺乏、遺傳因素、環境毒素暴露、妊娠期糖尿病和病毒感染。

1、葉酸缺乏：

妊娠早期葉酸攝入不足是明確的高危因素。葉酸參與DNA合成和甲基化反應，缺乏會導致神經管閉合障礙。孕前3個月至孕早期每日補充400-800μg葉酸可降低60%-70%發病率。綠葉蔬菜、動物肝臟和豆類富含天然葉酸。

2、遺傳因素：

約5%-10%病例與基因突變相關，如MTHFR基因多態性影響葉酸代謝。有神經管缺陷家族史的孕婦復發風險達3%-5%。部分染色體異常如18三體綜合征也可能合并無腦畸形。

3、環境毒素：

妊娠4周前接觸致畸物質可干擾神經管發育。高溫環境如發熱或桑拿、有機溶劑苯系物、抗癲癇藥物丙戊酸鈉等均被證實具有神經毒性。孕期應避免接觸農藥、重金屬等污染物。

4、妊娠糖尿病：

母體高血糖環境可能通過氧化應激損傷胚胎神經上皮細胞。血糖控制不佳的糖尿病患者后代神經管缺陷風險增加3-4倍。孕前血糖管理及早期糖耐量篩查至關重要。

5、病毒感染：

風疹病毒、巨細胞病毒等TORCH感染可能破壞神經板分化過程。病毒直接侵襲或引發的母體高熱均可導致神經管閉合失敗。孕前疫苗接種和孕期感染防控能有效降低風險。

預防無腦兒需多維度干預：計劃懷孕前3個月開始補充葉酸制劑，避免接觸放射線和化學毒物，控制慢性基礎疾病，定期進行產前超聲篩查。妊娠15-20周檢測母血甲胎蛋白聯合超聲檢查能早期發現異常。已生育無腦兒的夫婦應接受遺傳咨詢，再次妊娠時需加強孕早期監測。保持均衡飲食，適量攝入富含膽堿的雞蛋、深海魚等食物，有助于胎兒神經系統發育。