胎兒腦積水可能由遺傳因素、先天性發育異常、宮內感染、染色體異常、腦脊液循環障礙等原因引起，可通過產前超聲監測、羊水穿刺、MRI檢查等方式診斷，必要時需進行宮內干預或出生后手術治療。
部分胎兒腦積水與家族遺傳病史相關，如X染色體連鎖性腦積水綜合征。這類情況需通過基因檢測確認，孕期需加強產前監測，出生后可能需要腦室腹腔分流術或第三腦室造瘺術。
中腦導水管狹窄是常見病因，約占先天性腦積水60%?？赡芘c神經管閉合缺陷有關，表現為頭圍增大、顱縫分離。產前MRI可明確診斷，出生后需神經外科評估是否行內鏡下第三腦室造瘺。
巨細胞病毒、弓形蟲等病原體感染可導致腦室炎性粘連。孕婦血清學篩查異常時需行羊水PCR檢測，感染胎兒可能伴隨顱內鈣化灶，嚴重者需考慮妊娠終止。
18三體綜合征、13三體綜合征常合并腦積水。通過無創DNA或絨毛活檢可早期發現，多伴有心臟畸形、唇腭裂等表現，需遺傳咨詢綜合評估預后。
蛛網膜顆粒發育不良會影響腦脊液吸收，導致交通性腦積水。產前超聲顯示側腦室寬度＞15mm可診斷，輕度病例可能自行緩解，進展性病例需出生后行腰大池腹腔分流術。
孕婦應保證每日400μg葉酸攝入，避免接觸輻射和致畸物質，定期進行三級超聲篩查。確診胎兒腦積水后，需由產科、兒科、神經外科多學科會診制定干預方案。產后護理需監測頭圍增長、前囟張力，喂養時采用45度仰臥位防止嗆咳，康復期可進行水療和神經發育訓練改善運動功能。
