胎兒脊柱畸形可通過超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、無創DNA檢測、X線檢查等方式篩查。該異常可能由遺傳因素、環境致畸物暴露、母體代謝異常、感染、營養缺乏等原因引起。

1.超聲檢查：妊娠18-24周進行系統超聲篩查能清晰顯示胎兒脊柱排列情況，三維超聲可立體觀察椎體形態結構。對于可疑病例需每4周復查，動態監測脊柱發育進度。超聲檢查無輻射且操作簡便，是產前篩查首選方法。

2.磁共振成像：當超聲發現脊柱異常時，胎兒MRI能多平面顯示神經管與周圍軟組織關系。T2加權像可識別脊髓栓系、脊膜膨出等并發癥。檢查需孕婦保持仰臥位20分鐘，對胎心率無影響但費用較高。

3.羊水穿刺：通過染色體核型分析檢測21三體等遺傳病，熒光原位雜交技術可診斷22q11微缺失。穿刺孕周以16-20周為宜，需超聲引導避開胎盤，存在0.5%流產風險。檢測結果需結合超聲表現綜合判斷。

4.無創DNA檢測：抽取母體外周血提取胎兒游離DNA，適用于篩查13/18/21三體及性染色體異常。孕12周后即可檢測，準確率達99%但無法評估結構畸形。陽性者仍需羊穿確診，不能替代影像學檢查。

5.X線檢查：胎兒骨骼系統在孕20周后可通過X線顯影，能顯示半椎體、蝴蝶椎等骨性畸形。因存在電離輻射風險，僅用于終止妊娠前的最終確認。需嚴格控制照射劑量，單次檢查輻射量低于50mGy。

孕婦應保證每日400μg葉酸攝入，孕前3個月開始補充可降低神經管缺陷風險。避免接觸農藥、重金屬等致畸物，控制血糖血壓在正常范圍。規律進行產前檢查，發現異常及時轉診至胎兒醫學中心。妊娠期適當游泳可減輕脊柱壓力，補充維生素D促進鈣質吸收。