胎兒染色體畸形主要由遺傳因素、高齡妊娠、環境致畸物暴露、病毒感染及自身免疫異常等因素引起。染色體異常包括數目異常如21三體綜合征和結構異常如染色體易位，可能影響胎兒器官發育和功能。

1、遺傳因素：

父母任何一方存在染色體平衡易位、羅伯遜易位等異常時，可能將異常染色體傳遞給胎兒。這類遺傳性染色體異常約占胎兒畸形的3%-5%，常見如唐氏綜合征的21號染色體三體現象。有家族遺傳史者建議孕前進行染色體核型分析。

2、高齡妊娠：

孕婦年齡超過35歲后卵細胞質量下降，減數分裂時染色體不分離風險顯著增加。統計顯示35歲以上孕婦胎兒染色體異常發生率可達1/200，40歲以上升至1/20。高齡孕婦需重視孕早期血清學篩查和無創DNA檢測。

3、環境致畸：

孕期接觸電離輻射如X射線、化學制劑苯、甲醛等及某些藥物抗腫瘤藥、抗癲癇藥可能干擾染色體復制。有機溶劑暴露可使胎兒非整倍體風險增加2-3倍，孕前6個月至孕早期應避免職業暴露。

4、病毒感染：

風疹病毒、巨細胞病毒等可通過胎盤感染胎兒細胞，干擾有絲分裂過程導致染色體斷裂。孕早期風疹感染致畸率達50%，可能引發13三體等嚴重畸形。建議孕前檢測抗體并接種疫苗。

5、免疫異常：

母體抗磷脂抗體綜合征等自身免疫疾病可能誘發胎盤微血栓，導致胎兒細胞缺氧性染色體損傷。這類患者胎兒非整倍體風險較常人高30%，需孕前接受免疫調節治療。

備孕夫婦應提前3-6個月進行優生檢查，避免接觸輻射和有毒物質，保持規律作息。孕期每日補充400μg葉酸可降低70%神經管畸形風險，均衡攝入富含鋅牡蠣、堅果、硒海魚、雞蛋的食物有助于維持染色體穩定性。適度有氧運動如散步、孕婦瑜伽可改善胎盤血液循環，孕中期起每周3-5次、每次30分鐘為宜。出現陰道流血、劇烈腹痛等異常癥狀需立即就醫。