真兩性畸形與假兩性畸形的主要區別在于性腺組織構成，前者同時存在睪丸和卵巢組織，后者僅有一種性腺但外生殖器表現異常。

1、性腺差異：

真兩性畸形患者體內同時具備睪丸和卵巢組織，可能以卵巢睪丸卵睪形式存在，性腺組織學檢查可見兩種成分。假兩性畸形則僅有單一性腺，男性假兩性畸形患者性腺為睪丸，女性假兩性畸形患者性腺為卵巢，但外生殖器發育與染色體或性腺性別不符。

2、染色體特征：

真兩性畸形約60%為46XX核型，其余為46XY或嵌合體。男性假兩性畸形染色體為46XY，女性假兩性畸形為46XX。染色體檢測是鑒別的重要依據，但需結合性腺病理檢查。

3、外生殖器表現：

真兩性畸形外生殖器多呈現模糊狀態，可能同時存在陰蒂肥大和尿道下裂。男性假兩性畸形表現為陰莖發育不良、會陰型尿道下裂；女性假兩性畸形可見陰蒂肥大、陰唇融合，但無睪丸組織觸及。

4、激素分泌特點：

真兩性畸形患者可能同時分泌雄激素和雌激素，青春期可能出現乳房發育與月經來潮。假兩性畸形中，男性型多因雄激素受體缺陷或合成障礙導致，女性型常由先天性腎上腺皮質增生引起雄激素過量分泌。

5、治療方向：

真兩性畸形需根據主導性腺功能選擇性別重塑方案，可能涉及性腺切除和激素替代。假兩性畸形治療需針對病因，如先天性腎上腺皮質增生需糖皮質激素治療，外生殖器整形需結合心理評估。

對于兩性畸形患者，建議在兒童期完成全面內分泌評估和基因檢測，由兒科、內分泌科、泌尿外科、心理科等多學科團隊制定個體化方案。日常需關注心理疏導，避免社會性別認同障礙，青春期及時啟動激素替代治療促進第二性征發育。定期監測性腺腫瘤風險，真兩性畸形患者需每6-12個月進行超聲檢查，假兩性畸形患者應根據基礎病因調整隨訪頻率。