小兒甲狀旁腺功能亢進可能由甲狀旁腺腺瘤、甲狀旁腺增生、維生素D缺乏、慢性腎病、遺傳因素等原因引起,通常表現為骨骼疼痛、多尿、食欲減退、便秘、生長發育遲緩等癥狀。
患兒常出現四肢或背部持續性疼痛,活動時加重。這與血鈣升高導致骨鈣流失有關,嚴重者可發生病理性骨折。日常需避免劇烈運動,疼痛明顯時可短期使用對乙酰氨基酚緩解癥狀。
高鈣血癥使腎小管濃縮功能受損,每日尿量可達3000ml以上,伴隨持續性口渴。需監測尿比重變化,每日飲水量控制在1.5-2L,優先選擇低鈣礦泉水。
食欲減退伴惡心嘔吐發生率約45%,與血鈣刺激胃腸神經有關。便秘因腸道平滑肌張力降低所致,建議增加膳食纖維攝入,如燕麥、南瓜等食物。
肌力減退呈現進行性發展,患兒可能出現爬行困難或步態異常。血鈣>3.5mmol/L時可出現嗜睡或意識模糊,需緊急降鈣治療。
長期未治療者身高常低于同齡人3個百分位以上,骨齡延遲達2-3年。與甲狀旁腺激素過度分泌干擾生長板軟骨細胞分化相關。
確診后需限制高鈣食物如奶酪、蝦皮的攝入,每日保證500ml牛奶補充基礎鈣需求。適度進行游泳、騎自行車等低沖擊運動有助于維持骨密度。定期監測血鈣、甲狀旁腺激素水平,遺傳性病例建議進行家族基因篩查。出現抽搐或心律失常等急癥表現需立即靜脈注射降鈣素。