胎兒多囊腎可通過超聲檢查在孕16-20周初步篩查，孕24-28周確診，通常由基因突變、腎臟發育異常等因素引起。
孕16-20周是初步篩查的關鍵期，此時胎兒腎臟結構已基本形成，超聲可觀察到腎臟體積增大或囊性改變。但早期可能因囊腫較小出現假陰性，需結合孕周動態評估。
孕24-28周超聲診斷準確率顯著提升，能清晰分辨腎實質內多發無回聲囊性病灶。典型表現為雙側腎臟增大伴皮質髓質分界消失，羊水過少是常見伴隨癥狀。
對于有家族史的高危孕婦，孕10-12周可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行PKHD1基因檢測。該檢測能明確常染色體隱性遺傳性多囊腎，但存在0.5%-1%的流產風險。
需與腎盂積水、多囊性腎發育不良區分。前者表現為腎盂分離而非實質囊腫，后者多為單側發病且囊腫大小不等。MRI在孕18周后可作為超聲的補充檢查手段。
雙側嚴重多囊腎胎兒存活率低于30%，新生兒期可能出現肺發育不良。單側局限病變可考慮產后手術干預，如囊腫去頂減壓術或腎部分切除術。
建議孕婦定期進行產前超聲監測，每周保證150分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽，每日補充60g優質蛋白魚類、禽蛋、豆制品，避免高鹽飲食。發現異常需及時轉診至胎兒醫學中心，由產科、超聲科、遺傳科多學科會診制定個體化方案。產后需監測新生兒腎功能及血壓，必要時進行連續性腎臟替代治療。
