確診嗜鉻細胞瘤需通過生化檢測、影像學檢查、功能試驗、基因檢測及病理活檢等綜合評估。
1、生化檢測：24小時尿兒茶酚胺及其代謝物檢測是首選篩查手段，血液中甲氧基腎上腺素類物質測定具有更高敏感性。血漿游離變腎上腺素檢測可輔助判斷腫瘤活性，結果異常需結合臨床表現分析。
2、影像學定位：腹部CT平掃+增強能清晰顯示90%的腎上腺腫瘤，MRI對孕婦及兒童更安全。間碘芐胍顯像MIBG對異位或轉移瘤特異性達85%，PET-CT對惡性嗜鉻細胞瘤分期更有價值。
3、藥理試驗：可樂定抑制試驗可鑒別假陽性，胰高血糖素激發試驗僅用于臨床高度懷疑但生化陰性者。試驗需在監護下進行，警惕血壓驟升風險。
4、基因檢測：推薦年輕患者或多發者檢測RET、VHL、SDHD等易感基因，遺傳性病例占30%-40%。基因診斷有助于制定監測方案及家族篩查。
5、病理確診：穿刺活檢僅適用于無法手術的轉移灶，典型病例術后病理可見嗜鉻細胞巢。免疫組化檢測嗜鉻粒蛋白A、突觸素表達是診斷金標準。
日常需控制鈉鹽攝入避免高血壓危象，推薦低咖啡因飲食。確診后避免劇烈運動誘發兒茶酚胺釋放，術前準備階段建議進行有氧耐力訓練。術后隨訪需終身監測血壓及生化指標，每年進行影像學復查。
