巨結腸先天性巨結腸癥的臨床表現主要有排便困難、腹脹嘔吐、生長發育遲緩、腸梗阻癥狀、肛門指檢異常。
1、排便困難：
新生兒期即可出現胎便排出延遲超過24小時，嬰幼兒表現為頑固性便秘，需依賴開塞露或灌腸輔助排便。直腸肛門抑制反射缺失是特征性改變，糞便在無神經節細胞的腸段淤積形成糞石。
2、腹脹嘔吐：
腹部膨隆呈蛙腹狀，可見腸型及蠕動波，伴有膽汁性嘔吐。腹脹程度與病變腸段長度相關，嚴重時可出現膈肌抬高影響呼吸。腹部X線顯示結腸顯著擴張伴氣液平面。
3、生長發育遲緩：
長期營養吸收障礙導致體重不增、身高落后，常見于未及時診治的患兒。慢性腹脹壓迫胃部影響進食，蛋白質能量營養不良可引發水腫、貧血等并發癥。
4、腸梗阻癥狀：
病變腸段持續性痙攣可引發不完全性腸梗阻，表現為腹痛拒按、停止排便排氣。嚴重時發展為完全性腸梗阻，出現脫水、電解質紊亂甚至腸穿孔等急腹癥表現。
3、肛門指檢異常：
直腸壺腹空虛感是重要體征，退指時常有爆破樣排氣排便。指檢可觸及痙攣環，新生兒期直腸黏膜活檢發現神經節細胞缺具有確診價值。
確診患兒需限制粗纖維食物攝入，采用低位無渣飲食減輕腸道負擔。每日進行腹部順時針按摩配合體位引流，監測腹圍變化。術后康復期應循序漸進增加活動量，定期評估肛門括約肌功能。母乳喂養嬰兒建議母親補充益生菌，人工喂養需選擇水解蛋白配方奶。注意觀察排便頻率及性狀，出現發熱、血便等異常及時返院復查。
