先天性肌營養不良的癥狀可能表現為肌無力、運動發育遲緩、關節攣縮、脊柱側彎、呼吸肌無力等。
1、肌無力：
肌無力是先天性肌營養不良的核心癥狀，患兒在嬰兒期即可出現吮吸無力、哭聲微弱。隨年齡增長表現為抬頭困難、無法獨坐或站立，嚴重者全身肌肉萎縮。肌無力呈對稱性分布，近端肌群受累更明顯。
2、運動發育遲緩：
運動里程碑顯著延遲，90%患兒無法在18月齡前獨坐。部分類型可伴智力障礙，但多數認知功能正常。肌張力低下導致"蛙腿"體位，關節活動度異常增大。
3、關節攣縮：
肌纖維變性引發繼發性關節攣縮，常見于踝、膝、肘關節。跟腱縮短導致馬蹄足畸形，手指屈曲攣縮影響抓握功能。進行性關節僵硬會進一步限制活動能力。
4、脊柱側彎：
軀干肌力不足導致脊柱支撐力下降，75%患兒在青春期前出現進行性脊柱側彎。嚴重畸形可壓迫心肺，需通過矯形支具或脊柱融合術干預。
5、呼吸肌無力：
膈肌和肋間肌受累引發限制性通氣障礙，表現為反復肺炎、睡眠呼吸暫停。夜間需無創通氣支持，晚期可能出現急性呼吸衰竭。
日常護理需注重被動關節活動訓練預防攣縮，使用矯形器維持肢體功能位。營養支持選擇高蛋白飲食搭配維生素D，呼吸訓練可采用吹氣球等游戲方式。定期監測肺功能和脊柱曲度，建議每3-6個月進行康復評估。
