唐氏篩查主要通過血液檢測結合超聲檢查評估胎兒患唐氏綜合征的風險，篩查項目包括妊娠相關血漿蛋白A檢測、游離β-hCG檢測、胎兒頸項透明層厚度測量、無創DNA產前檢測、羊水穿刺染色體分析。

1、血清學檢測：

妊娠早期通過抽取孕婦靜脈血檢測妊娠相關血漿蛋白A和游離β-hCG水平。這兩種蛋白質由胎盤分泌，異常升高或降低可能與染色體異常相關。檢測需在孕9-13周進行，結合孕婦年齡、體重等因素計算風險值。

2、NT超聲檢查：

孕11-13周通過B超測量胎兒頸項透明層厚度。正常胎兒NT值小于3毫米，增厚提示可能存在染色體異常或先天性心臟病。檢查需由專業超聲醫師操作，同時觀察胎兒鼻骨發育情況。

3、無創DNA檢測：

孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進行高通量測序。該技術能檢測21三體、18三體、13三體等常見染色體異常，準確率達99%。適用于血清學篩查高風險或高齡孕婦，但費用較高。

4、羊水穿刺診斷：

孕16-20周在超聲引導下抽取羊水進行胎兒細胞培養和染色體核型分析。作為確診性檢查，能發現所有染色體數目和結構異常，但存在0.5%-1%流產風險。適用于高風險孕婦或超聲異常者。

5、綜合風險評估：

結合血清學指標、NT值、孕婦年齡等參數，采用專用軟件計算胎兒患病風險值。高風險標準通常為1/270，臨界風險需進一步無創DNA檢測，確診仍需羊水穿刺。篩查前需充分告知假陽性和假陰性可能。

備孕期間建議提前三個月補充葉酸，每日400-800微克可降低神經管缺陷風險。孕期保持均衡飲食，適量攝入富含DHA的海魚和堅果，每周進行150分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽。定期產檢時需如實提供家族遺傳病史，篩查異常結果應及時咨詢遺傳學專家。孕20周后可通過系統超聲進行胎兒結構篩查，配合胎心監護評估胎兒健康狀況。