胎兒消化道畸形可通過超聲檢查在孕18-24周篩查發現，具體檢出時間與畸形類型、設備分辨率及胎兒體位有關。孕11-14周NT超聲可能發現部分嚴重畸形，孕20-24周大排畸檢查是主要檢出階段，孕28-32周復查可提高遲發型畸形檢出率。

1、孕早期篩查：孕11-14周NT超聲檢查時，部分嚴重消化道畸形如腹裂、臍膨出可能被發現。此時胎兒腸道開始旋轉固定，腸管強回聲可作為間接提示信號，但檢出率不足30%，需結合后續檢查確認。

2、大排畸關鍵期：孕20-24周三級超聲是診斷黃金期，能清晰顯示胃泡、十二指腸、小腸及結腸結構。十二指腸閉鎖表現為"雙泡征"，腸閉鎖可見近端腸管擴張，檢出率可達70-85%。需注意胎兒體位不佳可能影響觀察。

3、遲發型畸形監測：孕28-32周復查對診斷腸旋轉不良、肛門閉鎖等遲發畸形尤為重要。此時腸管發育成熟，腸梗阻表現為進行性腸管擴張，胎糞性腹膜炎可見腹腔鈣化灶，檢出率可提升至90%。

4、高危因素追蹤：有消化道畸形家族史或孕早期病毒感染史者，建議增加超聲檢查頻次。羊水過多合并胃泡消失提示食管閉鎖可能，需進行染色體檢查排除遺傳綜合征。

5、多模態聯合診斷：對可疑病例需結合MRI檢查，能清晰顯示腸管走行異常。胎兒心電圖監測可發現腸梗阻繼發的心率異常，羊水穿刺可排除染色體異常導致的復合畸形。

孕期保持均衡飲食，每日補充400μg葉酸可降低神經管畸形風險。適度運動如孕婦瑜伽有助于改善胎盤血流，避免接觸放射線及致畸藥物。發現異常需及時轉診至胎兒醫學中心，由產科、小兒外科、遺傳科多學科會診制定干預方案。