神經纖維瘤病需通過神經外科、皮膚科、腫瘤科、遺傳科、眼科等多學科聯合診療。該病屬于常染色體顯性遺傳疾病，臨床表現涉及神經系統、皮膚及全身多系統病變。

1、神經外科：神經纖維瘤病可能因NF1或NF2基因突變導致神經鞘細胞異常增殖，通常表現為皮下結節、聽神經瘤等癥狀。手術切除是主要治療手段，如聽神經瘤切除術、椎管內腫瘤減壓術。藥物干預可嘗試依維莫司、索拉非尼等靶向藥物。

2、皮膚科：咖啡牛奶斑是典型皮膚表現，可能與黑色素細胞功能異常有關。激光治療可改善皮膚色素沉著，二氧化碳激光、脈沖染料激光是常用選擇。皮膚腫瘤增大時可考慮電灼術或冷凍治療。

3、腫瘤科：惡性周圍神經鞘瘤是嚴重并發癥，可能與TP53基因二次突變相關。治療方案包括長春新堿化療、多柔比星聯合化療。定期PET-CT監測有助于早期發現惡變。

4、遺傳科：約50%病例為新發突變，基因檢測可明確NF1/NF2基因變異。遺傳咨詢能評估后代患病風險，胚胎植入前遺傳學診斷技術可阻斷家族遺傳。

5、眼科：視神經膠質瘤常見于兒童患者，可能與RAS信號通路過度激活有關。視力監測需每6個月進行，嚴重者需放射治療或玻璃體切割術。

日常護理需注意防曬避免色素沉著加重，推薦游泳、瑜伽等低沖擊運動。飲食應增加維生素D和抗氧化物質攝入，三文魚、藍莓、菠菜等食物有益。疼痛管理可采用熱敷配合非甾體抗炎藥，脊柱側凸患者需定制矯形支具。心理支持小組有助于改善患者社交恐懼，建議每年進行全面的內分泌系統評估。