羊水穿刺適用于高齡孕婦、唐篩高風險、超聲異常、家族遺傳病史、既往不良孕產(chǎn)史等情況。

1、高齡孕婦：

35歲以上孕婦染色體異常風險顯著增加。羊水穿刺可直接獲取胎兒細胞進行核型分析，準確診斷唐氏綜合征等染色體疾病。建議在孕16-22周進行，術(shù)后需臥床休息24小時監(jiān)測胎心。

2、唐篩高風險：

血清學(xué)篩查顯示21三體風險值≥1/270時需進一步確診。羊水穿刺診斷準確率達99%，優(yōu)于無創(chuàng)DNA檢測的篩查性質(zhì)。穿刺前需評估胎盤位置及孕婦凝血功能。

3、超聲異常：

NT增厚超過3mm、心臟結(jié)構(gòu)異常等超聲軟指標提示染色體異常可能。羊水穿刺可同步進行基因芯片檢測，排查微缺失微重復(fù)綜合征。檢查后3天內(nèi)避免提重物和劇烈運動。

4、家族遺傳病：

夫妻攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病致病基因時，需通過羊水穿刺獲取胎兒DNA進行基因診斷。檢測周期約2-4周，需提前進行遺傳咨詢。

5、不良孕產(chǎn)史：

既往生育過染色體異常患兒或多次不明原因流產(chǎn)者，本次妊娠建議直接選擇羊水穿刺。檢查后出現(xiàn)陰道流液或發(fā)熱需立即就醫(yī)，流產(chǎn)風險約0.5-1%。

進行羊水穿刺前需完成血常規(guī)、凝血功能、乙肝梅毒等傳染病檢查，術(shù)后建議補充高蛋白食物如雞蛋、魚肉促進恢復(fù)，兩周內(nèi)避免同房和盆浴，每日監(jiān)測胎動變化，出現(xiàn)宮縮頻繁或陰道出血應(yīng)及時返院復(fù)查超聲評估胎兒狀況。