頜面部神經纖維瘤的癥狀表現多樣，可能由神經鞘細胞異常增生、遺傳因素、激素水平變化、局部創傷刺激、基因突變等原因引起，通常表現為皮膚色素斑、皮下腫塊、疼痛麻木、面部畸形、功能障礙等癥狀。
1、皮膚色素斑：咖啡牛奶斑是典型早期表現，多呈淺棕色且邊緣規則。這類色素沉著與黑色素細胞分布異常有關，可通過激光治療或局部藥物涂抹改善。患者需注意避免陽光直射以防色素加深。
2、皮下腫塊：觸診可及柔軟結節，大小從米粒至雞蛋不等。腫塊生長緩慢但可能壓迫神經，建議定期超聲監測。體積較大影響功能時需手術切除，常見術式包括腫瘤剜除術和顯微外科切除術。
3、疼痛麻木：腫瘤壓迫三叉神經分支可引發刺痛感或感覺減退。非甾體抗炎藥如布洛芬可緩解疼痛，嚴重者需神經阻滯治療。伴隨耳鳴或聽力下降提示聽神經受累，需耳科專科評估。
4、面部畸形：瘤體浸潤骨骼可導致顴弓膨隆或下頜偏斜。CT檢查能明確骨質破壞程度，整形外科可采用截骨矯形或脂肪移植修復。兒童患者需關注生長發育期的頜骨變形風險。
5、功能障礙：咀嚼肌受累會出現張口受限，唾液腺壓迫導致口干。康復訓練包括開口器鍛煉和唾液替代療法。若腫瘤侵入眼眶可能引起眼球突出，需聯合眼科進行眶減壓手術。
日常護理需保持口腔衛生，使用軟毛牙刷減少牙齦刺激。飲食選擇高蛋白流質食物如牛奶、魚湯，避免堅硬食物加重咀嚼負擔。適度面部按摩促進血液循環，但避開瘤體部位防止出血。定期神經外科隨訪監測腫瘤變化，基因檢測有助于評估家族遺傳風險。
