多數情況下，胎兒隔疝在妊娠18至24周通過超聲檢查可以明確診斷。
1、胎兒隔疝的篩查時間窗：
常規產前超聲檢查中，妊娠18至24周是篩查胎兒結構異常的關鍵時期。此時胎兒器官發育趨于完善，膈肌結構清晰可見，超聲能較準確識別膈肌缺損及腹腔臟器是否疝入胸腔。若存在高危因素如羊水過多、胎兒生長受限等，可能需在16周后通過高分辨率超聲或胎兒磁共振進一步評估。
2、影響檢出率的因素：
膈疝檢出率與缺損大小、疝入臟器體積及超聲醫師經驗密切相關。小型膈疝可能因疝囊內容物少而漏診，需動態隨訪；巨大膈疝伴隨心臟移位、縱隔受壓等典型征象時檢出率可達90%以上。合并其他畸形如染色體異常、心臟缺陷時，需通過羊水穿刺或無創DNA檢測進行綜合評估。
3、診斷后的臨床管理路徑：
確診后需轉診至胎兒醫學中心，評估肺頭比、肝臟位置等預后指標。輕度膈疝可期待治療，出生后手術修復；重度病例可能需考慮胎兒鏡下氣管封堵術。孕期需監測羊水量及胎兒生長情況，選擇具備新生兒外科救治能力的醫院分娩。
孕婦應保持規律產檢，避免吸煙及接觸致畸物，適當補充葉酸。確診膈疝后需配合多學科團隊制定個性化方案，產后關注患兒呼吸功能及喂養情況，早期干預可改善遠期預后。適度散步等低強度運動有助于維持孕期健康，但需避免劇烈活動。
