原發性閉經是指女性年滿16歲仍無月經來潮，或年滿14歲無第二性征發育且無月經來潮的現象。該癥狀可能由染色體異常、生殖道發育異常、下丘腦-垂體功能障礙、卵巢功能衰竭、內分泌疾病等因素引起。
1、染色體異常：特納綜合征等染色體疾病可導致卵巢發育不全，表現為原發性閉經伴身材矮小、頸蹼等特征。需通過染色體核型分析確診，采用雌激素替代療法促進第二性征發育。
2、生殖道畸形：苗勒管發育不全可能造成陰道閉鎖或子宮缺如，患者常伴有周期性下腹痛。盆腔超聲和MRI可明確診斷，手術重建生殖道是主要治療手段。
3、下丘腦功能障礙：過度運動、精神應激等因素抑制GnRH分泌，導致促性腺激素水平低下。表現為無月經伴體重過低，通過營養支持、心理疏導及減少運動量可改善。
4、卵巢早衰：自身免疫性疾病或放化療損傷可能導致卵巢功能提前衰竭，患者出現潮熱、骨質疏松等癥狀。激素替代治療可緩解癥狀，必要時需輔助生殖技術助孕。
5、內分泌疾病：先天性腎上腺皮質增生或甲狀腺功能異常會干擾性腺軸功能，多伴隨多毛、痤瘡等表現。需針對原發病治療，如糖皮質激素替代或甲狀腺素調節。
日常需保證均衡營養攝入，重點補充鈣質和維生素D。適度進行瑜伽、游泳等低強度運動，避免劇烈運動加重下丘腦抑制。定期監測骨密度和激素水平，建立規律的作息習慣有助于內分泌調節。當出現頭痛、視力改變等垂體瘤癥狀時需及時神經影像學檢查。
