先天性髕骨脫位是兒童期常見的膝關節發育異常，主要表現為髕骨在膝關節活動時脫離正常滑車溝。病因可能包括胚胎期滑車發育不良、股四頭肌力線異常、韌帶松弛、創傷性因素及遺傳性結締組織病。

1、滑車發育不良：

胚胎期股骨滑車溝形成障礙是核心病因，表現為滑車溝變淺或消失，導致髕骨失去骨性阻擋。這類患兒常伴有股骨外側髁發育扁平，可通過膝關節MRI確診。早期干預以支具固定為主，嚴重者需行滑車成形術。

2、股四頭肌力線異常：

股內側肌發育薄弱或股四頭肌附著點外移，造成髕骨向外側牽拉。體檢可見Q角增大＞20°，步態呈膝外翻。康復訓練重點強化股內側肌，必要時配合肌腱轉位手術調整力線。

3、韌帶松弛因素：

全身性韌帶松弛患兒更易發生髕骨不穩，常見于Ehlers-Danlos綜合征等結締組織病。這類患者多伴有拇指外展試驗陽性、肘關節過伸等體征。治療需結合肌力訓練與關節穩定性練習。

4、創傷性脫位：

分娩時膝關節過度外展或嬰幼兒期跌倒可能損傷髕骨內側支持帶，導致習慣性脫位。急性期需石膏固定3-4周，反復脫位者需行內側髕股韌帶重建術。

5、遺傳因素：

約30%病例有家族史，與COL2A1等基因突變相關。這類患兒多合并其他關節畸形，需進行遺傳咨詢。治療需個體化評估骨骼發育狀態。

建議患兒避免跑跳等劇烈運動，日常可進行直腿抬高、靠墻靜蹲等低強度訓練增強股四頭肌力量。選擇鞋底有足弓支撐的運動鞋，肥胖患兒需控制體重減輕膝關節負荷。定期復查膝關節X線監測髕股關節匹配度，青春期骨骼快速生長階段需特別注意脫位復發風險。哺乳期母親應保證維生素D和鈣質攝入，促進嬰幼兒骨骼正常發育。