神經母細胞瘤是兒童最常見的顱外實體惡性腫瘤,主要起源于腎上腺髓質或交感神經節,臨床表現包括腹部腫塊、骨痛、發熱等,治療方式主要有手術切除、化療、放療等。
1、疾病特征:
神經母細胞瘤具有高度異質性,約50%病例發生于2歲前。腫瘤生物學行為差異顯著,部分病例可自發消退,而高危組患兒預后較差。典型病理特征為小圓細胞呈菊花團樣排列,常伴有MYCN基因擴增等分子異常。
2、發病部位:
65%原發灶位于腹部腎上腺,20%發生于后縱隔交感神經鏈,其余可見于盆腔、頸部等部位。腫瘤易通過淋巴和血行轉移,常見轉移部位包括骨髓、骨骼、肝臟和皮膚,特殊轉移灶表現為眼眶淤青浣熊眼征。
3、診斷方法:
確診需結合24小時尿香草扁桃酸檢測、血清神經元特異性烯醇化酶測定等實驗室檢查。影像學評估首選增強CT或MRI,骨髓穿刺和MIBG核素掃描用于分期。國際神經母細胞瘤分期系統INSS根據腫瘤范圍分為1-4期。
4、危險度分層:
根據年齡、分期、病理類型和分子特征分為低危、中危和高危組。低危組5年生存率超過95%,而伴有MYCN擴增的4期高危患兒生存率不足50%。國際神經母細胞瘤危險度分組系統INRG指導個體化治療選擇。
5、治療策略:
低危組以手術切除為主,中危組需聯合化療方案如環磷酰胺+阿霉素,高危組采用誘導化療+自體干細胞移植+放療的綜合治療。新型免疫療法如GD2單抗達妥昔單抗可改善高危患兒預后。
患兒治療期間需保證每日2500-3000千卡高蛋白飲食,推薦蒸蛋羹、魚肉泥等易消化食物。康復期每3個月復查尿VMA和腹部超聲,避免劇烈運動以防病理性骨折。家長應學習按壓植入式輸液港的正確手法,觀察化療后骨髓抑制引起的發熱、出血傾向等癥狀。心理支持方面可通過游戲治療緩解患兒焦慮,建議家長加入病友互助組織獲取照護經驗。