黑斑息肉綜合征可通過胃腸鏡檢查、影像學檢查、基因檢測、病理活檢、實驗室檢查等方式確診。該病可能與STK11基因突變、消化道息肉病理性增生等因素有關，通常表現為皮膚黏膜色素沉著、反復腹痛等癥狀。

1、胃腸鏡檢查：

胃鏡和結腸鏡是核心診斷手段，可直接觀察消化道息肉數量、大小及分布。內鏡下可見多發息肉呈錯構瘤樣改變，胃部以胃竇為主，結腸息肉常密集分布于直腸乙狀結腸區域。檢查前需空腹8小時并配合清腸準備。

2、影像學檢查：

全消化道造影能顯示息肉充盈缺損，小腸CT或磁共振小腸成像可評估傳統內鏡難以到達的小腸段病變。超聲檢查適用于兒童患者初步篩查，膠囊內鏡對微小息肉檢出率可達90%以上。

3、基因檢測：

STK11基因測序為確診金標準，陽性檢出率約70%-80%。家系成員應進行基因篩查，雜合突變攜帶者需終身監測。檢測需采集外周血樣本，報告周期約2-4周。

4、病理活檢：

內鏡取材后組織學檢查可見錯構瘤性息肉特征，腺體結構紊亂伴平滑肌束增生。典型病例可見黏膜肌層樹枝狀增生，需與幼年性息肉病、Peutz-Jeghers樣綜合征等鑒別。

5、實驗室檢查：

血常規監測貧血程度，便潛血試驗評估消化道出血風險。腫瘤標志物CA199、CEA定期篩查可早期發現癌變，血清鐵蛋白檢測有助于判斷慢性失血狀況。

確診患者需每1-2年復查胃腸鏡，兒童期起建議每年進行皮膚科會診。日常飲食避免粗糙刺激性食物，優先選擇魚肉、蒸蛋等易消化蛋白。適度進行游泳、瑜伽等低沖擊運動，避免腹部外力撞擊。護理重點在于觀察腹痛頻率和糞便性狀，突發劇烈腹痛需警惕腸套疊急診就醫。