先天性夜盲癥會遺傳。該疾病屬于遺傳性眼病,主要由基因突變導致視網膜感光細胞功能異常,父母攜帶致病基因時可能遺傳給子女。
一、遺傳模式與風險:
先天性夜盲癥常見遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及X連鎖隱性遺傳。若父母一方為顯性遺傳患者,子女患病概率約50%;若雙方均為隱性基因攜帶者,子女患病概率25%。X連鎖遺傳多見于男性,女性多為攜帶者。
二、臨床表現與分型:
典型癥狀為自幼出現的夜間視力障礙,可能伴隨視野縮小、色覺異常。根據基因類型可分為靜止型癥狀穩定和進展型隨年齡加重,后者可能合并視網膜色素變性等并發癥。
三、診斷與干預措施:
基因檢測可明確致病突變類型,眼底檢查可見視網膜特征性改變。目前尚無根治方法,但補充維生素A衍生物可能延緩部分類型進展,強光環境下佩戴防藍光眼鏡有助于保護殘余視力。
患者日常需避免維生素A缺乏,適量食用動物肝臟、胡蘿卜等富含維生素A的食物;定期進行眼科隨訪監測眼底變化。家族成員應接受遺傳咨詢,孕期可通過產前基因診斷評估胎兒患病風險。低視力者可通過定向行走訓練、輔助照明設備改善生活質量,避免夜間單獨外出。