克氏綜合征屬于遺傳性疾病。該病由性染色體異常導致,患者通常比正常男性多出一條X染色體,核型表現為47,XXY。
克氏綜合征的遺傳機制源于生殖細胞減數分裂時染色體不分離現象。約半數病例源于父源減數第一次分裂錯誤,40%源于母源減數第一次分裂錯誤,10%源于母源減數第二次分裂錯誤。嵌合型克氏綜合征46,XY/47,XXY則因受精卵有絲分裂錯誤導致,這類患者癥狀往往較輕。
該病存在明確的家族遺傳傾向。若家族中曾有克氏綜合征患者,直系親屬生育時出現染色體不分離的概率會顯著增高。高齡孕婦卵子老化也會增加減數分裂錯誤風險,使子代患病率上升。約85%的47,XXY胚胎會在孕早期自然流產,存活患兒中約10%會因其他染色體異常被漏診。
備孕夫婦應進行遺傳咨詢和染色體檢查,孕期需規范開展產前篩查。新生兒出現睪丸發育不良、語言發育遲緩等癥狀時,應及時進行染色體核型分析確診。確診患兒需終身接受睪酮替代治療,并配合語言訓練、行為矯正等干預措施。青春期啟動前開始激素治療可顯著改善第二性征發育,提高生活質量。