肛門閉鎖是一種先天性消化道畸形，表現為新生兒肛門未正常形成或直腸末端未與肛門連接，可能由胚胎發育異常、遺傳因素、環境因素、染色體異常、多系統畸形等原因引起，需通過外科手術重建肛門結構。
肛門閉鎖多因胚胎期后腸發育障礙導致，直腸與肛膜未正常貫通，常合并泌尿生殖系統畸形。妊娠早期葉酸缺乏或病毒感染可能干擾發育進程，需通過肛門成形術矯正。
部分病例與基因突變相關，如HOXD13基因異常可能影響肛門直腸形態發生。家族中有肛門直腸畸形史者風險增高，需進行基因檢測評估遺傳模式。
孕期接觸放射線、酒精或抗癲癇藥物可能干擾胎兒腸道分化。這類因素導致的閉鎖多伴發其他器官畸形，需聯合多學科團隊制定治療計劃。
21三體綜合征、貓叫綜合征等染色體疾病常合并肛門閉鎖，可能與尾端中胚層發育缺陷有關。這類患兒需進行心臟超聲等全面評估，手術需分期進行。
VACTERL聯合征脊椎、肛門、心臟、氣管食管瘺、腎臟、肢體畸形中肛門閉鎖發生率達80%，需優先處理威脅生命的畸形再行肛門重建。
確診后需立即禁食并胃腸減壓，根據閉鎖類型選擇會陰肛門成形術或結腸造瘺術。術后需進行持續擴肛訓練，母乳喂養可促進腸道功能恢復，定期評估排便控制能力直至學齡期。建議孕期補充葉酸400μg/日，避免接觸致畸物，高風險孕婦需進行產前超聲篩查。
