胎兒臍膨出是一種先天性腹壁發育缺陷，表現為腹腔內臟器通過臍部缺損向外膨出，表面覆蓋腹膜和羊膜。該疾病可能由胚胎期腹壁閉合異常、染色體異常、母體糖尿病、環境致畸因素、遺傳綜合征等原因引起。
1、胚胎發育異常：胚胎10-12周時腹壁閉合過程受阻，導致臍環處形成缺損。膨出物多為小腸，可伴隨肝脾等臟器脫出。產前超聲檢查可確診，需監測胎兒生長發育情況。
2、染色體異常：約30%病例合并18三體、13三體等染色體疾病。這類患兒多伴有心臟畸形、神經系統異常等復合畸形。建議進行羊水穿刺或絨毛活檢明確診斷。
3、母體代謝疾病：妊娠期糖尿病孕婦胎兒發病率較普通人群高3-5倍。母體高血糖環境干擾腹壁肌肉正常發育，需嚴格控制孕期血糖水平在5.3mmol/L以下。
4、環境致畸因素：孕期接觸放射線、酒精、抗癲癇藥物等可增加發病風險。孕前3個月至孕早期避免接觸致畸物質，補充葉酸400μg/日可降低發生率。
5、遺傳綜合征：Beckwith-Wiedemann綜合征患兒常合并巨舌、低血糖等癥狀。這類患兒需進行甲基化檢測和基因測序，出生后需多學科聯合管理。
孕期發現臍膨出應轉診至胎兒醫學中心評估，小型膨出可嘗試宮內治療，巨型膨出需制定圍產期管理方案。出生后需保持膨出囊濕潤，避免感染，根據缺損大小選擇一期修補或分期手術。術后需關注腸功能恢復情況，長期隨訪腹壁發育與臟器功能。母乳喂養有助于腸道菌群建立，術后6個月內避免劇烈哭鬧增加腹壓，定期進行生長發育評估和營養指導。
