胚胎發育不良可能由染色體異常、母體感染、營養缺乏、藥物或輻射暴露、慢性疾病等因素引起。

胚胎染色體數目或結構異常是導致發育不良的常見原因。唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病會直接影響器官形成。這類異常多源于配子形成過程中的減數分裂錯誤，或受精后早期細胞分裂異常。高齡孕婦卵子質量下降會顯著增加風險。

妊娠期TORCH感染弓形蟲、風疹病毒等可能通過胎盤屏障干擾胚胎發育。巨細胞病毒感染可導致小頭畸形，風疹病毒易引發先天性白內障。感染時機越早，對器官形成的破壞性越大，孕前疫苗接種和孕期感染篩查至關重要。

葉酸不足可能引起神經管缺陷，鐵缺乏會導致胎兒缺氧性損傷。維生素A缺乏與眼部發育異常相關，碘缺乏影響甲狀腺發育。孕前3個月至孕早期補充含葉酸的復合維生素可降低50%神經管畸形風險。

胚胎對電離輻射高度敏感，孕早期接受超過100mGy照射可能致畸。異維A酸、華法林等致畸藥物會干擾細胞分化。有機溶劑、重金屬等環境毒素通過氧化應激機制損傷DNA，孕前半年應避免接觸高危物質。

未控制的糖尿病孕婦胎兒畸形率可達6-12%，高血糖環境干擾細胞凋亡程序。甲狀腺功能減退影響神經元遷移，自身免疫性疾病可能引發胎盤功能不全。孕前將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下，甲狀腺激素維持在正常范圍可顯著降低風險。

備孕期間每日補充400μg葉酸復合維生素，保證蛋白質攝入量達到60g/天，孕前3個月完成風疹疫苗接種。避免吸煙飲酒等不良習慣，控制基礎疾病穩定，定期進行孕前優生檢查。適度進行游泳、瑜伽等低強度運動改善血液循環，保持BMI在18.5-23.9的理想范圍。