胃間質瘤可通過內鏡檢查、影像學檢查、病理活檢、實驗室檢查、基因檢測等方式診斷。胃間質瘤可能與c-kit基因突變、PDGFRA基因突變等因素有關，通常表現為腹痛、消化道出血等癥狀。
胃鏡檢查是診斷胃間質瘤的首選方法，可直接觀察腫瘤位置、大小及形態。超聲內鏡能清晰顯示腫瘤浸潤深度和周圍組織關系，對黏膜下病變鑒別價值顯著。檢查前需禁食8小時，過程中可能需取組織活檢。
增強CT可評估腫瘤血供情況與遠處轉移，典型表現為邊界清晰的黏膜下腫塊。MRI對軟組織分辨率更高，適用于評估肝轉移或盆腔復發。PET-CT能通過代謝活性判斷腫瘤惡性程度，但價格較高。
通過內鏡或穿刺獲取組織標本，顯微鏡下可見梭形細胞或上皮樣細胞排列。免疫組化檢測CD117、DOG-1陽性率達95%以上，是確診金標準。活檢需避開壞死區域，必要時需多次取樣。
血常規可發現長期隱性出血導致的貧血，大便潛血試驗陽性提示消化道出血。腫瘤標志物如CA125、CEA雖無特異性，但可作為治療監測指標。血小板衍生生長因子檢測有助于判斷基因突變類型。
通過PCR或二代測序檢測c-kit基因第11、9、13、17外顯子及PDGFRA基因突變，突變類型影響靶向藥物選擇。約10%患者存在野生型GIST，需進一步檢測BRAF或SDH基因異常。檢測結果需結合臨床綜合分析。
確診后需根據腫瘤大小和危險分級制定隨訪計劃，直徑＜2cm的低風險腫瘤可每6-12個月復查胃鏡，高風險者建議3個月復查CT。飲食選擇易消化的低脂高蛋白食物如魚肉、蒸蛋，避免辛辣刺激。適度進行散步、太極拳等溫和運動，術后患者應避免腹部力量訓練。出現嘔血、黑便等急癥需立即就醫。
