胎兒染色體微重復是否保留需結合重復片段大小、位置及臨床表型綜合評估。多數情況下微重復不致病，但需通過產前診斷排除異常。
1、臨床評估要點：
染色體微重復指基因組中少量DNA片段的重復，其臨床意義取決于重復區域是否包含關鍵基因。1-3Mb的微重復若未涉及致病基因區域，通常不會導致嚴重異常。需通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行染色體微陣列分析，結合超聲結構篩查與遺傳咨詢綜合判斷。對于包含OMIM數據庫明確致病基因的重復片段，或伴有胎兒結構異常的情況需謹慎評估。
2、分級處理建議：
2Mb以下的非致病性微重復建議保留胎兒，但需完善胎兒心臟超聲等專項檢查。2-5Mb的微重復若涉及發育相關基因，需通過全外顯子測序進一步驗證基因功能。超過5Mb的重復或合并超聲軟指標異常時，需考慮終止妊娠的可能性。對于意義未明的微重復，建議進行父母驗證以區分遺傳性多態性與新發突變。
妊娠期應加強產前監測，每4周進行超聲評估胎兒生長發育情況。孕婦需每日補充400μg葉酸直至分娩，避免接觸輻射及致畸物質。建議選擇三級醫院產科與遺傳科聯合隨訪，必要時進行多學科會診。產后需對新生兒進行全面體檢，重點關注神經系統發育指標，建立0-3歲定期發育評估檔案。哺乳期母親應保持均衡飲食，每日保證優質蛋白攝入量不低于60g，適當增加DHA等營養素補充。
