胎寶寶膈疝可通過孕中期超聲篩查、孕晚期超聲復查、MRI檢查、羊水穿刺基因檢測、出生后影像學檢查等方式診斷，通常與先天性膈肌發育缺陷、染色體異常、母體環境因素、孕期感染、遺傳因素等原因有關。

1、孕中期篩查：

妊娠18-24周進行系統超聲檢查是發現膈疝的關鍵窗口期，此時胎兒器官發育趨于完善，超聲可清晰顯示膈肌連續性中斷及腹腔臟器疝入胸腔的典型征象。約60%的先天性膈疝在此階段被檢出，表現為胸腔內出現胃泡或腸管回聲，同時伴有縱隔移位。

2、孕晚期確診：

妊娠28-32周需進行針對性超聲復查，此時胎兒膈肌結構更為明顯，能更準確評估疝內容物性質及肺發育情況。三維超聲可立體顯示膈肌缺損范圍，多普勒超聲能觀察疝入臟器血供狀態，這對預后評估至關重要。

3、MRI輔助診斷：

當超聲檢查存疑時，胎兒MRI具有軟組織分辨率高的優勢，能清晰區分疝入的肝臟、腸管等組織結構，精確測量肺容積。該檢查無輻射風險，對評估胎兒肺發育程度和預測出生后呼吸功能有不可替代的價值。

4、染色體排查：

膈疝可能與21三體綜合征等染色體異常相關，通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行核型分析可排除遺傳因素。同時檢測22q11微缺失等特殊基因片段，有助于判斷是否合并其他系統畸形。

5、出生后檢查：

新生兒出現呼吸困難、發紺等癥狀時，需立即進行胸腹部X線檢查確認診斷，CT掃描能精確定位膈肌缺損位置。部分小型膈疝可能產前漏診，出生后通過聽診聞及腸鳴音位于胸腔亦可提示本病。

孕期保持均衡營養攝入，適當補充維生素B族和葉酸有助于胎兒膈肌發育；避免接觸放射線及致畸藥物；確診后需定期監測胎兒生長狀況，建議在具備新生兒外科條件的醫院分娩。產后喂養應采用少量多次方式，注意觀察呼吸頻率和血氧飽和度變化，必要時進行呼吸支持治療。