Dravet綜合征是怎么回事

發(fā)布時(shí)間：2025-05-26 08:14 相關(guān)企業(yè)：湖南迪諾制藥有限公司

Dravet綜合征是一種罕見(jiàn)的難治性癲癇綜合征，可能由SCN1A基因突變、離子通道功能障礙、腦結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂及免疫因素等引起，可通過(guò)抗癲癇藥物、生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激術(shù)、基因治療及綜合康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。

丙戊酸鈉生產(chǎn)廠家：湖南迪諾制藥有限公司功能主治：本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥，對(duì)部分性發(fā)作(簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對(duì)嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對(duì)肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對(duì)難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開(kāi)始時(shí)按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過(guò)2500mg時(shí)應(yīng)分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過(guò)30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計(jì)與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。

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1、SCN1A基因突變：

約80%患者存在SCN1A基因致病性變異，該基因編碼鈉離子通道α1亞單位，突變導(dǎo)致神經(jīng)元興奮性異常增高。臨床表現(xiàn)為嬰兒期熱性驚厥起病，隨后進(jìn)展為多種癲癇發(fā)作類型。基因檢測(cè)是確診關(guān)鍵，目前尚無(wú)特效基因療法，但針對(duì)性藥物如司替戊醇可部分改善癥狀。

2、離子通道功能障礙：

除鈉通道外，GABA受體、鉀通道等相關(guān)蛋白異常也可致病。這類電生理紊亂使得大腦抑制性神經(jīng)遞質(zhì)功能受損，易誘發(fā)強(qiáng)直-陣攣發(fā)作或肌陣攣發(fā)作。丙戊酸鈉、氯巴占等廣譜抗癲癇藥可通過(guò)調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)平衡控制發(fā)作頻率。

3、腦結(jié)構(gòu)異常：

部分患者伴隨海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等器質(zhì)性病變，磁共振成像可見(jiàn)異常信號(hào)。這些結(jié)構(gòu)性改變可能加重癲癇發(fā)作的頑固性，當(dāng)藥物控制不佳時(shí)需評(píng)估手術(shù)可行性，如胼胝體切開(kāi)術(shù)可減少全身性發(fā)作擴(kuò)散。

4、代謝紊亂：

線粒體功能異常、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷等代謝問(wèn)題可加劇病情。生酮飲食通過(guò)產(chǎn)生酮體替代葡萄糖供能，能有效減少30%-50%發(fā)作次數(shù)，需在營(yíng)養(yǎng)師監(jiān)督下調(diào)整脂肪與碳水化合物比例。

5、免疫因素：

近年研究發(fā)現(xiàn)部分患者存在自身抗體或細(xì)胞因子異常，免疫調(diào)節(jié)治療如靜脈注射免疫球蛋白可能對(duì)伴免疫異常的病例有效。發(fā)作時(shí)常伴隨自主神經(jīng)癥狀如面色蒼白、體溫波動(dòng)，需加強(qiáng)生命體征監(jiān)測(cè)。

Dravet綜合征患兒需建立規(guī)律作息，避免誘發(fā)因素如閃光刺激、體溫驟升；飲食宜選用富含中鏈脂肪酸的食物如椰子油，配合鈣鎂補(bǔ)充劑維持電解質(zhì)平衡；康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)側(cè)重認(rèn)知功能保護(hù)和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性鍛煉，游泳等水中活動(dòng)需專人陪護(hù)；定期隨訪腦電圖和血藥濃度監(jiān)測(cè)，及時(shí)調(diào)整治療方案；家長(zhǎng)需掌握癲癇發(fā)作急救措施，隨身攜帶急救藥物如地西泮鼻噴霧劑。多學(xué)科協(xié)作管理能顯著改善患者生活質(zhì)量。