Rett綜合征是一種罕見的遺傳性神經發育障礙，主要由MECP2基因突變引起，典型表現為語言和運動能力退化、刻板手部動作及呼吸異常。該病可通過基因檢測確診，目前尚無根治方法，但可通過康復訓練、藥物對癥治療、營養支持、呼吸管理及心理干預等方式改善癥狀。

1、基因突變：

約90%典型病例由MECP2基因突變導致，該基因編碼的蛋白質對大腦神經元功能調控至關重要。X染色體上的突變影響神經突觸發育，導致患者6-18個月后出現發育倒退。少數病例與CDKL5、FOXG1等基因異常相關。

2、神經功能異常：

基底節和小腦功能受損引發運動障礙，表現為步態異常、肌張力低下或強直。自主神經紊亂導致呼吸暫停、過度換氣等異常，可能與腦干5-羥色胺系統功能障礙有關。約50%患者會出現癲癇發作。

3、發育倒退：

患兒在6-18月齡前發育正常，之后出現語言能力喪失、社交反應減退及目的性手部動作消失。典型表現為"洗手樣"刻板動作，常伴進行性脊柱側彎和生長遲緩，這與線粒體功能異常導致的能量代謝障礙相關。

4、多系統影響：

消化系統受累表現為胃食管反流、便秘；心血管系統可見QT間期延長。骨密度降低風險較正常兒童高5倍，與運動減少和營養吸收不良有關。部分患者存在睡眠結構紊亂和體溫調節異常。

5、治療策略：

抗癲癇藥物如丙戊酸鈉用于控制發作，肌松劑巴氯芬改善肌張力。脊柱矯形手術需在Cobb角超過40度時考慮。行為干預采用強化溝通訓練，營養支持需針對吞咽困難調整食物質地。近期研究關注IGF-1和谷氨酸受體調節劑的潛在療效。

日常護理需注重預防吸入性肺炎，采用稠化液體喂養并保持45度進食體位。定期進行關節活動度訓練防止攣縮，使用矯形器維持足部形態。睡眠障礙可嘗試褪黑素調節晝夜節律，環境溫度建議維持在22-24℃。建議每3-6個月評估一次脊柱曲度和骨密度，青春期患者需特別關注月經周期管理。建立包含神經科、康復科、營養科的多學科隨訪體系對延緩并發癥至關重要。