大田原綜合征早期嬰兒型癲癇性腦病主要表現為嬰兒期難治性癲癇發作、嚴重發育遲滯和特征性腦電圖異常，典型癥狀包括強直痙攣發作、精神運動發育停滯和腦電圖暴發-抑制模式。

1、強直痙攣發作：

多在出生后3個月內出現，表現為突發全身肌肉強直收縮軀干前屈或后仰，持續數秒至數十秒，每日可發作數十次，常成簇出現。發作時可能伴隨呼吸暫停、面色青紫，睡眠中更易發生，抗癲癇藥物通常難以控制。

2、發育遲滯：

患兒出生后即出現明顯發育落后，3個月時不能抬頭，6個月不會翻身，9個月無法獨坐。伴隨嚴重認知功能障礙，多數無法獲得語言能力，部分患兒存在視覺追蹤障礙和吞咽困難，需長期康復訓練支持。

3、腦電圖異常：

清醒和睡眠期均可見特征性暴發-抑制波形，表現為高波幅棘慢波暴發持續1-3秒與近乎平坦的抑制期持續3-10秒交替出現。隨年齡增長可能演變為高度失律或彌漫性慢波，但始終存在明顯異常放電。

4、肌張力障礙：

多數患兒存在軸性肌張力低下伴四肢肌張力增高，表現為頭頸控制差、軀干松軟但四肢僵硬。部分發展為痙攣性四肢癱或混合型腦癱，可能伴隨異常姿勢如角弓反張和不自主運動。

5、共患病癥狀：

約30%患兒合并小頭畸形，部分存在先天性腦結構異常如胼胝體發育不全。常繼發喂養困難、反復呼吸道感染，嚴重者可出現胃食管反流和營養不良。少數伴有先天性心臟病或腎臟畸形。

對于疑似大田原綜合征患兒，建議盡早在兒童神經科進行視頻腦電圖監測和基因檢測如STXBP1、CDKL5等基因篩查。日常護理需注意保持呼吸道通暢，發作期避免窒息風險，喂養時采用稠厚食物防誤吸。康復治療應包含物理訓練、吞咽功能鍛煉和感官刺激，定期評估發育進度。家庭需學習癲癇發作急救措施，保持規律作息避免誘發因素，必要時使用防摔傷頭盔。營養支持建議高熱量易消化飲食，補充維生素D和鈣劑預防骨折。