特納綜合征Turner綜合征是一種先天性染色體異常疾病，由女性X染色體部分或完全缺失引起，主要表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全及多種器官系統(tǒng)異常。典型特征包括頸蹼、肘外翻、原發(fā)性閉經(jīng)等，可能伴隨心血管畸形、甲狀腺功能減退、聽力障礙等并發(fā)癥。

1、遺傳機制：

特納綜合征的發(fā)病基礎是X染色體數(shù)量或結構異常，約50%患者為45，X核型完全缺失一條X染色體，其余為嵌合體或X染色體結構異常如等臂X染色體。這種異常導致卵巢發(fā)育障礙和雌激素分泌不足，進而影響第二性征發(fā)育和生育能力。

2、生長障礙：

患者出生時即顯示身高低于平均水平，兒童期生長速度緩慢，成年身高通常不超過150厘米。這與SHOX基因位于X染色體短臂缺失相關，該基因調(diào)控骨骼生長板軟骨細胞增殖。生長激素治療可部分改善最終身高。

3、性腺發(fā)育：

卵巢呈條索狀纖維化，卵泡早期耗竭導致雌激素缺乏，表現(xiàn)為乳房不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)。少數(shù)嵌合型患者可能有自發(fā)青春期發(fā)育，但絕大多數(shù)需要雌激素替代治療以促進第二性征發(fā)育并預防骨質(zhì)疏松。

4、心血管異常：

約50%患者存在心血管畸形，最常見為主動脈縮窄和二葉式主動脈瓣，可能進展為主動脈夾層等嚴重并發(fā)癥。建議定期進行心臟超聲檢查，高血壓患者需嚴格控制血壓以降低心血管風險。

5、多系統(tǒng)影響：

可能累及甲狀腺自身免疫性甲狀腺炎、腎臟馬蹄腎、骨骼骨質(zhì)疏松、聽力傳導性耳聾及認知功能視覺空間能力缺陷。需多學科協(xié)作監(jiān)測，包括甲狀腺功能篩查、骨密度評估及聽力檢查等。

特納綜合征患者需終身隨訪管理，兒童期重點關注生長激素治療和性激素替代時機，青春期后需加強心血管監(jiān)測和生育咨詢。均衡飲食保證鈣和維生素D攝入，規(guī)律負重運動有助于骨骼健康。心理支持尤為重要，幫助患者應對身體形象焦慮和社會適應困難，必要時可轉介專業(yè)心理輔導。早期診斷和系統(tǒng)干預能顯著改善生活質(zhì)量，部分患者可通過輔助生殖技術實現(xiàn)生育愿望。