胎兒酒精綜合征可通過超聲檢查、血清學篩查、羊水穿刺、胎兒MRI及產后評估等方式篩查。該疾病主要由妊娠期酒精暴露導致胎兒神經系統發育異常引起。
1、超聲篩查：妊娠期常規超聲可觀察胎兒生長受限、小頭畸形等結構異常，但特異性較低。建議孕18-24周進行系統超聲篩查，重點評估顱腦發育情況。
2、血清學標志物：母體血液中碳水化合物缺乏轉鐵蛋白CDT和脂肪酸乙酯FAEE可反映酒精代謝情況。這兩種生物標志物聯合檢測對酒精暴露有較高提示價值。
3、羊水診斷：通過檢測羊水中乙醇代謝產物乙基葡萄糖醛酸苷EtG，能直接反映胎兒酒精暴露程度。該檢查存在流產風險，需嚴格掌握適應證。
4、胎兒MRI：對疑似病例可進行胎兒顱腦磁共振檢查，能清晰顯示胼胝體發育不全、腦室擴大等神經系統異常，準確率可達85%以上。
5、產后評估：新生兒需進行Apgar評分、神經行為評估及畸形篩查。典型表現為生長遲緩、特殊面容及神經發育障礙，確診需結合母親飲酒史。
預防胎兒酒精綜合征需從孕前開始戒酒，孕期嚴格禁酒。孕婦應保持均衡飲食，適量補充葉酸、維生素B族等營養素。定期產檢中主動告知醫生飲酒史，便于早期干預。產后發現異常應及時轉診至兒科神經專科，開展早期康復訓練。
