大排畸超聲檢查對胎兒膽道閉鎖的檢出率有限，其診斷需結合多項檢查綜合評估。膽道閉鎖的產前篩查存在技術局限性，需通過出生后特異性檢查確診。
1、超聲局限性：常規大排畸主要觀察胎兒結構畸形，膽道系統細微異常易漏診。膽道閉鎖早期可能僅表現為膽囊缺如或體積縮小，但約20%正常胎兒也存在生理性膽囊未顯示現象。
2、間接征象識別：部分病例可發現肝門部纖維塊狀強回聲、肝脾腫大等繼發改變。這些征象多出現在妊娠晚期，且需與先天性肝炎、代謝性疾病等鑒別。
3、MRI補充檢查：胎兒MRI能更好顯示膽管樹結構，對肝門部纖維化改變敏感度達70%。但檢查費用較高，且需要孕28周后實施，目前尚未作為常規篩查手段。
4、產后確診流程：新生兒出現持續性黃疸時，需進行肝膽動態顯像、十二指腸引流液分析等檢查。確診性金標準為術中膽道造影及肝活檢病理檢查。
5、遺傳因素評估：約10%病例伴發多脾綜合征等染色體異常，建議高風險孕婦進行羊水基因檢測。環境因素如孕期病毒感染也可能增加發病風險。
孕期保持均衡營養攝入有助于胎兒肝膽發育，建議每日補充適量維生素AD。孕婦可進行適度有氧運動如散步、孕婦瑜伽，避免接觸有毒化學物質。新生兒出生后需密切監測大便顏色變化，出生72小時內完成膽紅素檢測。母乳喂養期間母親應避免高脂飲食，定期進行兒科隨訪檢查。對于疑似病例，建議在出生60天內完成膽道探查手術以獲得最佳治療效果。
