先天性夜盲癥通常在嬰幼兒期或兒童早期發病，具體時間與基因突變類型、視網膜桿狀細胞功能受損程度相關。

1、嬰幼兒期發病：

部分嚴重型先天性靜止性夜盲癥CSNB在出生后6-12個月即可顯現癥狀，表現為夜間行動遲緩、撞到障礙物。這類患者視網膜桿狀細胞信號傳導關鍵基因如NYX、GRM6突變導致光信號無法正常傳遞。

2、學齡前期顯現：

3-5歲兒童在昏暗環境中出現明顯視覺障礙需警惕，常見于不完全性CSNB或伴有近視的類型。此類患者可能合并眼球震顫或畏光癥狀，與TRPM1基因缺陷導致的視網膜雙極細胞功能障礙有關。

3、青少年期加重：

進行性視網膜色素變性相關夜盲癥多在10歲后癥狀加劇，表現為夜間視力進行性下降伴視野縮窄。這與RPE65或RLBP1基因突變導致的視黃醇代謝異常相關，可能伴隨色覺異常。

4、特殊類型變異：

Oguchi病患兒在暗適應后出現特征性視網膜灰白色變色，這類患者通常在5歲前確診。致病基因包括SAG和GRK1，編碼視紫紅質回收途徑關鍵蛋白，患者常表現為延遲性暗適應。

5、合并綜合征表現：

Usher綜合征或Bardet-Biedl綜合征患者除夜盲外，多伴有聽力損失或多指畸形等癥狀。這類綜合征相關夜盲發病更早，約60%患者在3歲前出現明顯夜間視覺障礙。

先天性夜盲癥患者需定期進行視網膜電圖和視野檢查，日常應避免維生素A缺乏，增加胡蘿卜、菠菜等富含視黃醇食物攝入，必要時在醫生指導下進行基因治療評估。進行性類型患者建議每年復查眼底，避免劇烈運動導致視網膜脫離風險。