乳糖不耐受可通過氫呼氣試驗、乳糖耐量試驗、基因檢測、糞便酸度檢測、癥狀觀察等方式診斷。乳糖不耐受通常由乳糖酶缺乏、腸道菌群失衡、遺傳因素、腸道炎癥、年齡增長等原因引起。

1、氫呼氣試驗：

患者空腹口服乳糖溶液后，通過專用設備檢測呼氣中氫氣濃度。乳糖未被分解時會經腸道菌群發酵產氫，氫氣值升高超過基線20ppm可確診。該檢查需禁食8小時，檢查前避免使用抗生素。

2、乳糖耐量試驗：

口服乳糖后多次采集靜脈血檢測血糖水平。正常人群血糖會上升1.1mmol/L以上，乳糖不耐受者因無法分解乳糖導致血糖升高不足。檢查需持續2小時，妊娠期或糖尿病患者不適用。

3、基因檢測：

通過唾液或血液樣本分析LCT基因多態性。成人型乳糖不耐受多與C/T-13910位點突變相關，該檢測能明確遺傳性病因。適合有家族史人群，但無法評估當前癥狀嚴重程度。

4、糞便酸度檢測：

收集嬰幼兒糞便檢測pH值和還原糖含量。未消化乳糖會使糞便pH值低于5.5，并檢出大量還原糖。該方法適用于無法配合其他檢查的嬰兒，需新鮮樣本且避開腹瀉期。

5、癥狀觀察：

記錄攝入乳制品后腹脹、腹瀉、腸鳴等反應，采用飲食排除法驗證。建議連續3天記錄癥狀與飲食日記，剔除乳制品后癥狀緩解可輔助診斷。需注意與腸易激綜合征等疾病鑒別。

日常可選擇低乳糖奶制品替代普通牛奶，酸奶、硬奶酪等發酵乳制品通常耐受性更好。鈣質補充可考慮深綠色蔬菜、豆腐、魚類等非乳制品來源。規律進食習慣有助于減輕腸道刺激，癥狀明顯時建議消化科就診排除器質性疾病。適度運動能促進腸道蠕動緩解腹脹不適。