胎兒染色體畸形可能由母親高齡、輻射暴露、化學物質接觸、遺傳因素、病毒感染等原因引起，可通過產前篩查、基因檢測、藥物治療、手術矯正、輔助生殖技術等方式干預。

1、母親高齡：

女性35歲后卵子質量下降，減數分裂時染色體不分離風險增加。高齡孕婦需通過孕早期血清學篩查、無創DNA檢測評估風險，必要時進行羊水穿刺確診。地中海飲食、補充葉酸可降低部分風險。

2、輻射暴露：

電離輻射如X射線會直接損傷DNA雙鏈結構，孕早期接觸放射線可能導致染色體斷裂重組。備孕及孕期應避免非必要醫療輻射，接觸輻射后需加強產前超聲監測，必要時采用抗氧化劑如維生素E輔助修復。

3、化學物質接觸：

苯、甲醛等有機溶劑通過干擾紡錘體形成誘發非整倍體。孕婦需避免接觸裝修材料、農藥等污染物，職業暴露人群應調離崗位，孕前3個月開始補充鋅制劑有助于維持染色體穩定性。

4、遺傳因素：

平衡易位攜帶者可能將異常染色體傳給胎兒，羅伯遜易位導致21三體風險增高。有家族史者需進行夫妻雙方核型分析，通過第三代試管嬰兒技術篩選正常胚胎，妊娠后需聯合NT超聲與絨毛活檢動態監測。

5、病毒感染：

風疹病毒、巨細胞病毒可能干擾胚胎細胞有絲分裂。孕前接種MMR疫苗可預防感染，已感染者需進行TORCH篩查，干擾素治療可抑制病毒復制，中孕期需通過胎兒心臟超聲排除結構性畸形。

備孕期間每日補充400μg葉酸持續3個月，多攝入深綠色蔬菜與動物肝臟；避免久坐不動，每周進行150分鐘中等強度有氧運動；建立規律作息，保證7-8小時睡眠；遠離煙草酒精，減少化妝品使用；保持BMI在18.5-23.9之間，孕前控制慢性疾病。發現異常需及時進行遺傳咨詢，結合介入性產前診斷與全基因組測序技術明確病因。