胎兒腦積水可能由遺傳因素、先天性發(fā)育異常、宮內(nèi)感染、腦脊液循環(huán)障礙、染色體異常等原因引起。

部分胎兒腦積水與家族遺傳相關(guān)，如X染色體連鎖性腦積水綜合征。這類情況需通過基因檢測(cè)確認(rèn)，孕期可進(jìn)行羊水穿刺或絨毛取樣篩查。孕婦若有相關(guān)家族史，建議孕前接受遺傳咨詢。

中腦導(dǎo)水管狹窄是常見病因，占先天性腦積水病例的20%。該結(jié)構(gòu)發(fā)育異常會(huì)阻礙腦脊液流動(dòng)，孕18-24周超聲檢查可發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室增寬。部分病例可能合并脊柱裂或Dandy-Walker畸形。

巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體感染可導(dǎo)致腦室炎性粘連。孕婦發(fā)熱或血清學(xué)檢查IgM陽性時(shí)需警惕，感染多發(fā)生在孕早期，可能伴隨顱內(nèi)鈣化灶。規(guī)范產(chǎn)檢包括TORCH篩查能早期識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)。

蛛網(wǎng)膜顆粒發(fā)育不全影響腦脊液吸收，可能與維生素A缺乏相關(guān)。這類情況常表現(xiàn)為進(jìn)行性腦室擴(kuò)張，孕晚期超聲顯示腦室寬度＞15mm。部分胎兒出生后需進(jìn)行腦室腹腔分流術(shù)。

18三體綜合征患兒中50%合并腦積水，13三體綜合征也常見相關(guān)表現(xiàn)。無創(chuàng)DNA或核型分析可輔助診斷，多數(shù)伴有其他結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病、唇腭裂等。

孕期需保證每日400μg葉酸攝入，避免接觸輻射和化學(xué)毒物。發(fā)現(xiàn)胎兒腦室增寬時(shí)應(yīng)進(jìn)行MRI檢查明確病因，輕度病例可能自行緩解，重度者需新生兒科、神經(jīng)外科多學(xué)科會(huì)診。孕婦保持適度散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)血壓和血糖水平。