唐氏綜合征是一種由21號染色體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現為智力障礙、特殊面容和發育遲緩。
1、染色體異常：
唐氏綜合征由21號染色體三體引起，正常人有兩條21號染色體，患者有三條。這種染色體數量異常導致基因表達失衡，影響胎兒發育過程中的多個系統。
2、典型面容特征：
患者具有特殊面容特征，包括眼距寬、內眥贅皮、鼻梁低平、小耳廓等。這些面部特征在出生時即可識別，是臨床診斷的重要依據。
3、智力發育障礙：
智力障礙是核心癥狀，智商通常在25-50之間。語言發育遲緩，抽象思維能力較差，但多數患者可通過早期干預獲得基本生活技能。
4、身體發育異常：
患者常伴有肌張力低下、關節過度伸展等運動系統異常。約40%合并先天性心臟病，消化系統畸形發生率也高于普通人群。
5、健康管理要點：
定期進行心臟超聲、甲狀腺功能等檢查至關重要。早期開展康復訓練可改善運動功能，特殊教育能提升認知能力，需要多學科團隊協作管理。
唐氏綜合征患者需終身醫療照護，建議保證均衡營養攝入，適當進行游泳等低沖擊運動，定期評估視力聽力狀況。家庭應建立規律作息，通過結構化訓練培養生活自理能力，同時關注心理健康，幫助患者更好地融入社會。
