產前可通過超聲檢查、母血清學篩查、羊水穿刺、無創DNA檢測、MRI檢查等方式篩查神經管缺陷。神經管缺陷可能由葉酸缺乏、遺傳因素、環境毒素、藥物影響、代謝異常等原因引起。
1、超聲檢查：妊娠18-22周進行系統超聲可檢出90%以上開放性神經管缺陷，表現為脊柱連續性中斷、顱骨光環缺失等典型征象。三維超聲能更清晰顯示胎兒體表結構異常，對閉合性神經管缺陷有輔助診斷價值。
2、母血清學篩查：孕15-20周檢測母血甲胎蛋白AFP水平，開放性神經管缺陷孕婦血清AFP值常超過正常值2.5倍以上。聯合檢測游離β-hCG和雌三醇可提高篩查準確率，陽性預測值達75%。
3、羊水穿刺：超聲引導下抽取羊水檢測AFP和乙酰膽堿酯酶，AFP濃度超過正常均值3個標準差時提示神經管缺陷風險。該方法適用于高風險孕婦，準確率超過95%，但存在0.5%-1%流產風險。
4、無創DNA檢測：通過分析母體外周血中胎兒游離DNA，可檢測染色體異常相關的神經管缺陷。對21三體綜合征等合并神經管缺陷的檢出率超過99%，但對單純性神經管缺陷的篩查效能有限。
5、MRI檢查：當超聲診斷不明確時，胎兒MRI能多平面顯示神經管閉合狀態，對Chiari畸形、脊髓脊膜膨出等復雜畸形有獨特優勢。T2加權像可清晰分辨腦脊液與神經組織，檢查安全性已獲證實。
妊娠期每日補充400-800μg葉酸能降低70%神經管缺陷風險，建議孕前3個月開始服用。保持均衡飲食攝入深綠色蔬菜、動物肝臟等富含葉酸食物，避免接觸農藥、射線等致畸因素。規律產檢結合多項篩查技術可顯著提高檢出率，發現異常需及時咨詢遺傳學專家。適當進行孕婦瑜伽、散步等低強度運動，維持合理體重增長有助于胎兒神經管發育。
